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Síndrome de Cowden

A Síndrome de Cowden faz parte do espectro de síndromes de tumores hamartomosas ligadas ao gene PTEN, das quais fazem parte outras entidades clínicas como a síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba e as síndrome de Proteus e Proteus-like, com taxas de deteção de mutação diferentes para cada uma destas síndromes (cerca de 85% para a síndrome de Cowden e inferior para as restantes). O gene PTEN é um supressor de tumor, localizado no braço longo do cromossoma 10 (10q23.3).

A Síndrome de Cowden tem hereditariedade autossómica dominante, sendo que em 50-90% ocorre de novo (mutação não herdada, com risco de transmissão para a descendência de 50%).

O diagnóstico clínico da síndrome de Cowden é estabelecido por uma combinação de critérios major e minor, sendo estes:

Patognomónicos

  • Doença Lhermitte-Duclos do Adulto (LDD) – (gangliocitoma displástico cerebeloso).
  • Lesões mucocutâneas (triquilemomas, queratose acral, lesões mucosas e lesões papilomatosas)- idade média de diagnóstico 3ª década de vida.

Major

  • Cancro da mama – idade média de diagnóstico 38-46 anos.
  • Cancro da tiróide epitelial (sobretudo folicular, nunca medular).
  • Carcinoma do endométrio.
  • Macrocefalia (perímetro cefálico > P97).

Minor

  • Doença fibrocística da mama.
  • Patologia estrutural da tiroideia, não tumoral (adenomas, bócio multinodular).
  • Fibromiomas uterinos.
  • Pólipos hamartomosos do intestino (e acantose glicogénica).
  • Malformação genito-urinária.
  • Tumor genito-urinário.
  • Lipomas.
  • Fibromas.
  • QI < 75.

Diagnóstico clínico:

  1. 2 ou mais critérios major (presença obrigatória de macrocefalia ou LDD).
  2. 1 critério major + 3 ou mais critérios minor.
  3. 4 ou mais critérios minor.

A penetrância é quase total (cerca de 99% aos 30 anos).

Sugestão de programa de vigilância para a síndrome de Cowden:

Idade de início Exames Frequência

  • 18 anos
    Dermatologia
    Vigilância clínica (e ecográfica) da tiroide
    (Citologia urinária) anual
  • 25 anos mulheres
    Vigilância clínica mamária bianual
  • 30-35 anos mulheres
    amografia e/ou RMN mama anual
  • 35-40 anos mulheres
    Vigilância ginecológica anual
  • 50 anos
    Colonoscopia basal vigilância idêntica à população em geral

Legenda: (discutível)

Marta Zegre Amorim

Médica Geneticista
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