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Glossário

Benigno – sem características malignas, ou cancerígenas.

Endométrio – camada de células que reveste a parte interior do útero.

Genes – sequências de ADN passadas de pais para filhos, que definem as características biológicas e físicas de um indivíduo. A maioria dos genes codificam a informação necessária para as células produzirem uma determinada proteína (ou parte dela). Cada proteína tem uma função específica no organismo.

Variantes patogénicas – alterações no código genético causadoras de doença. São frequentemente chamadas de mutações.

Pólipos adenomatosos – estruturas com origem na mucosa do tubo digestivo que se projetam a partir da parede em direção ao lúmen.

Tumor – massa resultante do crescimento anormal de células num tecido. Pode ser benigno (não cancerígeno), ou maligno (cancerígeno).

Urotélio – camada de células que reveste o interior das vias excretoras, que está em contacto com a urina; está presente nos ureteres, uretra e bexiga.

Vias biliares – conjunto de canais responsáveis por transportar a bílis do fígado para a vesícula biliar e para o intestino.

Links Úteis

Material de apoio para imprimir ou descarregar:

Úteis

O que é um teste genético?|http://www.eurogentest.org

Síndrome predisposição hereditária para cancro | https://www.orpha.net

Teste de Portadores | http://www.eurogentest.org

Alguma informação sobre a sua consulta de genética| http://www.eurogentest.org

Teste Preditivo para Cancros Hereditários |http://www.eurogentest.org/

Conselhos para portadores de mutação e profissionais de saúde elaborado pela ERN GENTURIS (rede de referência europeia de síndromes de tumores hereditários:

https://www.cancergenetics.eu/pt/

Apoio Internacional

Publicações Científicas

A Evita compilou os estudos e publicações científicas que considera relevantes.

Prediction of breast cancer risk based on profiling with common genetic variants
J Natl Cancer Inst. 2015 Apr 8;107(5). pii: djv036. doi: 10.1093/jnci/djv036. Print 2015 May.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25855707

Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer
JAMA. 2015 Apr 7;313(13):1347-61. doi: 10.1001/jama.2014.5985.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25849179

Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality
JAMA. 2010 Sep 1;304(9):967-75. doi: 10.1001/jama.2010.1237.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20810374

BRCA1 gene mutation is linked to women having fewer eggs in their ovaries
Provided by: European Society of Human Reproduction and Embryology
http://m.medicalxpress.com/news/2016-04-brca1-gene-mutation-linked-women.html

Prediction of breast cancer risk based on profiling with common genetic variants
J Natl Cancer Inst. 2015 Apr 8;107(5). pii: djv036. doi: 10.1093/jnci/djv036. Print 2015 May.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25855707

Multivitamin, calcium and folic acid supplements and the risk of colorectal cancer in Lynch syndrome
Int J Epidemiol. 2016 Apr 10. pii: dyw036.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27063605