A Síndrome Li-Fraumeni é diagnosticada em famílias com um elevado risco de tumores raros em idades jovens (3 familiares diretos com diagnóstico de cancro abaixo dos 45 anos, sendo que um deles tem de ser sarcoma; se dois dos cancros forem sarcoma o critério da idade não se aplica num deles). O espectro de cancros associados à Síndrome Li-Fraumeni é vasto, sendo que o cancro da mama, sarcoma, tumor cerebral, tumor de Wilms, tumor adrenocortical e tumor filóide são os que têm maior associação (seguidos de tumor pancreático e gástrico).
A hereditariedade da síndrome Li-Fraumeni é autossómica dominante (risco de 50% de um descendente de portador de mutação herdar a mesma) e a penetrância elevada (acima dos 70% no homem e perto dos 100% na mulher, pelo risco acrescido do cancro da mama).
O estudo molecular do gene TP53 – gene supressor de tumor, essencial na resposta à lesão do DNA – apresenta uma taxa de deteção de mutação de cerca de 75% nas famílias que cumprem critérios para diagnóstico clínico. Pela sua raridade, o tumor adrenocortical ( tumor agressivo da glândula supra-renal, produtor de hormonas esteroides) e tumor filóide (tumor das células estromais periductais da mama e que responde por menos de 1% do cancro da mama) justificam o estudo molecular.
Marta Zegre Amorim