Síndroma hereditário de cancro da mama e ovário é responsável por cerca de 5 a 10% dos casos diagnosticados de neoplasia da mama. Está associado a mutações em vários genes, sendo que na maioria dos casos estes indivíduos têm mutações germinais nos genes BRCA1 e BRCA2.
As mulheres com mutação germinal no gene BRCA1 têm entre 40 e 80% de risco de cancro da mama até aos 80 anos, e entre 16 e 40% no caso do cancro do ovário. Em relação ao gene BRCA2 o risco de cancro da mama está entre os 40 e os 70% até aos 80 anos, e entre os 10 e os 20% para o cancro do ovário. Apresentam ainda um risco acrescido de carcinoma gástrico, pâncreas e vias biliares, melanoma e mieloma múltiplo.
Os homens com mutações no gene BRCA2 têm um risco acrescido de carcinoma da mama e próstata, estômago, pâncreas e vias biliares, melanoma e mieloma múltiplo.
Programas de Vigilância e Prevenção
Os programas de vigilância e prevenção são adequados ao tipo de mutação identificada, ou seja, existem programas ligeiramente diferentes para indivíduos com mutação BRCA1 ou BRCA2. A decisão sobre estas atitudes, seja de prevenção ou vigilância, variam de acordo com as opções de cada indivíduo.
Vigilância das mulheres portadoras de mutação BRCA1
- Vigilância anual a partir dos 25 anos com Mamografia e Ressonância Magnética Mamária.
- Vigilância anual ou bianual após os 35 anos, com ecografia pélvica endovaginal e doseamento do CA-125.
- Consulta de Risco anual.
- Cirurgias profilácticas: a realização deste tipo de cirurgia deve ser discutida com o utente e a decisão tomada numa consulta multidisciplinar com a Cirurgia e/ou Ginecologia em que os procedimentos sejam explicados às utentes.
- Salpingooforectomia bilateral profilática: cirurgia a ponderar a partir dos 35-40 anos.
- Mastectomia bilateral profiláctica.
Vgilância dos homens portadores de mutação BRCA1
Embora não haja muitos estudos, existe um acréscimo de risco de cancro da próstata, pelo que se sugere PSA anual após os 40 anos.
Vigilância das mulheres portadoras de mutação BRCA2
- Vigilância anual e a partir dos 25 anos com Mamografia e Ressonância Magnética Mamária.
- Vigilância anual, após os 35 anos com ecografia pélvica endovaginal e doseamento do CA-125.
- Consulta de Dermatologia anual.
- Consulta de Risco Mama anual.
- Cirurgias profilácticas: a realização deste tipo de cirurgia deve ser discutida com o utente e a decisão tomada numa consulta multidisciplinar com a Cirurgia e/ou Ginecologia em que os procedimentos sejam explicados às utentes.
- Salpingooforectomia bilateral profilática: Esta cirurgia deve ser ponderada a partir dos 35-40 anos.
- Mastectomia bilateral profiláctica.
Vigilância dos homens portadores de mutação BRCA2
A vigilância dos Homens deve ser efectuada após os 40 anos com:
- Consulta anual de Urologia e doseamento do PSA anual
- Vigilância Clínica Mamária anual em Consulta de Risco de mama.
- Consulta de Dermatologia anual.