A Polipose Adenomatosa Familiar do Cólon (PAF-C) é um síndrome hereditário autossómico dominante, causado por mutações germinais no gene APC e é responsável por <1% de todos os carcinomas do cólon e recto (CCR). O portador da mutação no gene APC tem 100% de probabilidade de desenvolver cancro do cólon caso não sejam tomadas medidas profiláticas.
A forma clássica implica a ocorrência de mais de 100 adenomas distribuídos pelo cólon e recto e o seu aparecimento inicia-se na adolescência. A adenomatose duodenal (50-90%) e a polipose de glândulas fúndicas do estômago também caracterizam esta entidade, no entanto o risco de desenvolvimento de cancro gástrico ou do duodeno é muito raro.
A PAF-C apresenta algumas manifestações extra-intestinais sendo na sua grande maioria benignas:
- Hipertrofia congénita do epitélio pigmentado da retina (70-80%)
- Quistos epidermóides (50%)
- Osteomas (50-90%)
- Tumores desmoides (10-15%)
- Dentes supra-numerários (11-27%)
- Adenomas da supra-renal (7-13%)
- Carcinoma papilar da tiróide (2-3%)
- Tumores cerebrais (<1%)
- Heptoblastoma (1%)
Vigilância
Cólon
A Vigilância inicia-se no início da adolescência (10-12 anos) com sigmoidoscopia flexível (SF), contudo deve ser anterior se sintomas. Caso seja detectado algum adenoma na SF o próximo exame a ser realizado deve ser uma colonoscopia total para avaliação do restante cólon. Este exame deve ser realizado anualmente e retirados os pólipos de maiores dimensões.
Como o risco de desenvolvimento de cancro do cólon é de 100% caso não sejam efectuadas medidas profiláticas, os doentes portadores de mutação no gene APC devem ser submetidos a colectomia total profilática entre os 18 e os 25 anos de idade ou quando a doença não for controlada endoscopicamente.
Após colectomia total, a vigilância do coto rectal deve ser efectuada com 3-6 meses de intervalo, dependendo da gravidade do atingimento rectal. Se proctocolectomia total com bolsa ileal, a vigilância endoscópica da bolsa está indicada com intervalos de 6-12 meses.
Duodeno
A avaliação faz-se de acordo com a Classificação de Spigelman. Cerca de 80% dos doentes classificam-se nos graus I-III. A vigilância deve iniciar-se entre os 25 e os 30 anos.