Indivíduos com história familiar de uma determinada doença genética e com risco potencial de a vir a desenvolver, podem fazer um teste genético de carácter preditivo antes do aparecimento de sintomas.
Este teste consiste numa análise ao ADN do individuo com o objetivo de detectar mutações nos genes associados ao cancro hereditário. Para a realização do teste preditivo será necessária uma amostra de sangue.
Caso um teste preditivo de um indivíduo pertencente a uma família com síndrome de cancro hereditário não mostre alterações genéticas, poder-se-á afirmar que o risco desse indivíduo desenvolver o cancro é idêntico ao da população geral.
A primeira pessoa a fazer um teste genético deve ser o familiar sobrevivente de cancro que foi diagnosticado em idade mais jovem (paciente índex). Quem ainda não teve cancro pode receber um resultado negativo o que não quer dizer que não haja uma mutação na família a mesma.
Um resultado negativo do teste genético não nos permitirá excluir com total certeza uma síndrome de predisposição familiar, uma vez que a taxa de deteção dos testes é inferior a 100%. Um resultado positivo permite a realização de estudos familiares e a identificação de portadores de mutação, a quem serão oferecidas opções de tratamento e as medidas profiláticas disponíveis.
O médico de família ou médico especialista pode encaminhar o paciente índex por suspeita de síndrome de cancro hereditário para o aconselhamento genético.
Se tiver indicação para fazer o teste, o Serviço Nacional de Saúde suporta os custos.
Os Médicos de Família podem referenciar diretamente pelo Alert P1 para Consultas de Genética Médica para os Serviços de Genética do Hospital de Santa Maria ou Hospital de Dona Estefânia (Lisboa), Hospital Pediátrico (Coimbra) ou Centro Hospitalar do Porto/ex Instituto Jacinto Magalhães (Porto), e para as Consultas do Risco Familiar nos IPO´s de Lisboa e Porto.
O resultado do teste é confidencial. O seu médico não pode partilhar esta informação sem a sua autorização. As companhias de seguros não têm autoridade para solicitar resultados ou a realização de testes genéticos, assim como não podem pedir-lhe a sua história familiar para avaliação de risco. (Lei 12/2005, sobre informação genética). Pode aconselhar-se com o seu médico geneticista e consultar a legislação nacional. Mas informação em: (from https://www.testegenetico.com/docs/uploaded/cancerpt.pdf)
O aconselhamento genético deve ser feito por um especialista em Genética Médica.
A predição e o aconselhamento de portadores desses genes, e consequentemente a vigilância apertada, as terapêuticas precoces ou individualizadas, e os testes de rastreio específico, potenciam as possibilidades de cura ou mesmo a prevenção da doença.